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关于单基因遗传病 孕妈们知道多少

  

关于单基因遗传病 孕妈们知道多少

  基因起源于单一(对)基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则(Mendelian law)传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同,而区分为下列不同类型。

  

  1、常染色体显性遗传病致病基因在染色体上,等位基因之一的突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,这种情况称为失显。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显。常染色体显性遗传病常见者有综合征、综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。

  2、性连锁遗传病以隐性遗传病为多见。致病基因在代孕X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症肌营养不良,红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。

  

  3、常染色体隐形遗传病致病基因在常染色体上,基因性状是隐形性的,即只有纯合子时才显示病症。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”或“一个顺反子、一个多肽”的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性及半乳糖血症等。

  最后,X连锁性遗传病病种比较少,有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之顾,但病情较男性轻。男性患者病情重,他的全部女儿将患病。Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。因Y染色体上主要由男性决定因子方面的基因。其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见。

  目前我中心已开展所有已知明确致病基因的单基因遗传病的基因诊断及产前诊断。联系电话:037168064778接通摁“5”号键

  

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